3例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析

• 作 者: 王杰 董弘 武丽琼 郭志远 安槿 张丽春 徐睿廷 王晓华 贾
• 机 构: 内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科,内蒙古自治区妇幼保健院超声医学科,内蒙古大学省部共建草原家畜生殖调控与繁育国家重点实验室
• 出 处: 临床检验杂志
• 发表日期: 2020年9期
• 关键词: 无创产前筛查 假阴性 胎儿游离DNA 胎盘嵌合
• 基金项目: 内蒙古自治区自然科学基金面上项目(2019MS08006)

目的对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床应用中的局限性。方法对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制;备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查;备份血浆分别使用Complete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平台复测;提高测序深度行扩展性无创产前筛查(NIPS-Plus)检测;备份母体白细胞及胎盘样本行低深度全基因组拷