论文部分内容阅读
由《中华医学遗传学杂志》主办的“首届中国遗传与疾病论坛——神经遗传性疾病规范化诊治学术交流会”拟于2013年6月21至23日在广州举行，本届论坛将从早期诊断和早期治疗的角度探讨神经遗传病研究的最新进展，推动我国对于各种神经遗传病诊治标准和临床路径的制订。欢迎广大医师和学者踊跃投稿和参会。
“首届中国遗传与疾病论坛——神经遗传性疾病规范化诊治学术交流会”征文通知
【摘 要】
：
由《中华医学遗传学杂志》主办的“首届中国遗传与疾病论坛——神经遗传性疾病规范化诊治学术交流会”拟于2013年6月21至23日在广州举行，本届论坛将从早期诊断和早期治疗的角度探讨神经遗传病研究的最新进展，推动我国对于各种神经遗传病诊治标准和临床路径的制订。欢迎广大医师和学者踊跃投稿和参会。
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2013年30期
其他文献
先证者 男,17岁.因全身皮肤在摩擦、挤压、外伤后起水疱就诊.患者出生后不久,足跟出现水疱,愈合后遗留瘢痕.17年中,患者外伤如磕碰、摩擦、挤压或蚊虫叮咬之后,均出现水疱,甚至皮肤搔抓后局部皮肤也会出现水疱、糜烂、结痂,愈合后遗留粟粒样大小不等的瘢痕或瘢痕样丘疹,以关节伸侧、双上肢伸侧、双胫前及摩擦部位为多,其症状反复发作,迁延不愈.口腔黏膜无水疱及溃疡,指(趾)甲无异常,毛发无异常。
期刊
先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,
期刊
例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天
期刊
目的 探讨糖皮质激素受体（glucocorticoidreceptor，GR）和促肾上腺皮质激素受体（adrenocorticotropichormonereceptor，ACTHR）基因的多态性与血脂、血糖、皮质醇以及促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropichormone，AcTH）水平的相关性。方法随机抽取200名健康汉族人测定血糖、血脂、皮质醇以及ACTH水平，用聚合酶链反应
期刊
目的 了解孕中期血清产前筛查结果与胎儿结构畸形、死胎、流产等不良妊娠结局的相关性,为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生提供依据.方法 对宁波市2004年1月至2010年9月有孕中期血清产前筛查,并结束妊娠的妇女,按不同风险组作出生缺陷、流产、死胎发生率的统计,并进行x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 7年间宁波市进行孕中期血清产前筛查并结束妊娠的妇女247 363例发现出生缺陷36
目的 探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血(再障)患者相对于遗传学正常患者在临床特征及治疗反应方面的差异.方法 回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的冉障患者,比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢素联合十一酸睾丸酮的治疗反应的差异.结果 133例再障患者中9例具有细胞遗传学异常,占6.77％,其中8号染色体三体(+8)4例,7号单体(-7)2例,X、1号、7号染色体长臂缺
例1 男,24岁,农民.接触农药、食用菌,吸烟,少量饮酒;妻子,22岁,妇科检查正常,月经规律.孕两个月后胚胎停孕,流产后孕第2胎,因孕囊发育不良流产来我室进行染色体检查.夫妇表型、智力均正常,非近亲婚配.其妻孕期无不良毒物及放射线接触史,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:采集静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带染色体分析。
期刊
目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率。
先证者(Ⅱ6)女,46岁.因"反复关节血肿40余年,加重1个月"入院.患者自6岁起多次剧烈活动后出现左膝关节血肿,予对症止血治疗可好转.症状反复发作并逐渐加重,以肘、膝关节血肿为主,左侧为著,伴反复鼻衄、牙龈出血,创伤后出血难止,偶有黑便、血便.无肝病史,否认抗凝药物摄入史.查体:发育正常,贫血貌,皮肤黏膜可见瘀斑.心肺听诊无特殊.双肘、膝关节肿胀变形并活动障碍,以左侧为著.查肝功正常,血浆凝血酶
期刊