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目的：了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏3种先天性疾病发病率。方法：CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度；G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果：江门市CH、PKU发病率分别为1／2509、1／55205，红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6．74％。结论：新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。