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目的:探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值。方法:收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例,对其唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局进行分析。结果:3930例筛查孕妇中,高风险孕妇366例,高风险率为9.31%,其中21-三体高风险孕妇301例,占7.66%,18-三体高风险孕妇45例,占1.14%,神经管缺陷高风险孕妇20例,占0.51%;年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄<35岁的孕妇(P<0.05),且筛查高风险孕妇妊娠不良结局显著高于筛查低风险孕妇(P<0.01)。结论:妊娠中期唐氏筛查及产前诊断为胎儿异常和妊娠结局预测重要手段,对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。