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人类基因组含有3×10^9个碱基对的核苷酸，包括约10～14万个基因，这些基因中的任何一个如果发生突变，则可能导致其编码的蛋白质结构与功能异常，从而引起一类重要的疾病——遗传病。目前，对于这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段，但是随着分子生物学技术的飞速发展，人类已能对其大多数进行基因诊断。基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测。