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目的：人类Toll样受体1（TLR1）在先天性免疫中起着重要作用。本文将着重研究广东地区汉族正常人群中TLR1基因功能区的单核苷酸多态性（SNPs）图谱和频率分布。方法：随机收集50例健康、无亲缘关系的中国广东地区汉族人外周血液,对TLR1基因的启动子区、5＇和3＇非翻译区、4个外显子区的序列进行PCR扩增和直接测序,找出多态性位点及其频率分布规律。在此基础上对多态性位点进行Hardy-Weinberg平衡分析、中性进化分析和连锁不平衡分析。结果：共发现17个SNPs以及2个插入/缺失多态位点,其中2个是