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1例不典型结节性硬化患儿的基因诊断
1例不典型结节性硬化患儿的基因诊断
来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhengzheng369
【摘 要】
:
患儿,女,5.5个月,因无热抽搐2d入院。入院前2d开始出现抽搐发作,表现为成串痉挛发作,每次持续2~3s,间隔4~10s再次发作,每串约20次,每天3~4串,多于困倦时或刚醒时出现发作。足月顺产,否认出
【作 者】
:
陶哲
王妍
安仁哲
【机 构】
:
大连市儿童医院
【出 处】
:
中国当代儿科杂志
【发表日期】
:
2014年5期
【关键词】
:
结节性硬化
基因诊断
患儿
抽搐发作
病理性黄疸
痉挛发作
足月顺产
出生窒息
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患儿,女,5.5个月,因无热抽搐2d入院。入院前2d开始出现抽搐发作,表现为成串痉挛发作,每次持续2~3s,间隔4~10s再次发作,每串约20次,每天3~4串,多于困倦时或刚醒时出现发作。足月顺产,否认出生窒息史,否认病理性黄疸史。否认家族癫痫史及结节性硬化史。
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