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目的 探讨男性不育症患者的染色体畸变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系。 方法１２８例男性不育症患者，取患者外周血体外培养７２ｈ，按常规方法制备染色体标本，ＧＴＧ显带，必要时作ＣＧＢ显带和高分辨Ｇ带。 结果 染色体畸变２３例：４７，ｘｘｙ１７例，ｙｑ＾－２例，常染色体畸变４例，畸变率为１７．９６％。 结论 异常核型中以４７，ｘｘｙ发生率最高。４７，ｘｘｙ患者均具有小睾丸、无业子、第二性征不明显等