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基因组印记是由于父源或母源的等位基因受到“标记”而发生的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象.父源或母源的等位基因通过某种特异的基因修饰机制,如DNA甲基化,非编码RNA的调节作用和组蛋白修饰等,抑制另一拷贝的表达.哺乳动物中的基因印记影响着其生长发育,正常印记模式的改变在临床上会引起许多疾病.文章总结了自印记现象被发现后二十几年来的研究进展,包括印记的发生机制、发生途径、进化方式和起源理论.目前对基因印记的了解还不完全,后基因组技术的发展也许能够促进对其分子机制的进一步揭示.