视网膜色素变性合并白内障一例

• 作 者: 谢佩 蒲艳春 杨健 钟伟华 姜海鸥
• 机 构: 怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,湖南 怀化,418000
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2013年5期

1.病例:患者,女,25岁,自幼夜盲,视力不能矫正,并逐渐下降,右眼0.25,左眼0.4,双眼角膜透明,晶状体混浊,眼底检查可见不规则的色素沉积,视盘颜色变淡,边界清,血管变细,视野发展为双侧周边视野缺失呈管状(图1),全视野视网膜电图(Electroretinogram,EGR)显示无波形(图2),临床诊断为视网膜色素变性伴白内障.父母非近亲结婚,家系中其他人无类似病症.