一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变

• 作 者: 纪宝虎 秦炜 孙涛 冯国鄞 贺林 王玉炯
• 机 构: 宁夏大学生命科学学院生物技术重点实验室,上海交通大学Bio—X生命科学研究中心,宁夏医学院,中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所
• 出 处: 遗传学报
• 发表日期: 2006年2期
• 关键词: 脑海绵状血管瘤(CCM) krit1 突变 连锁分析 cerebral cavernous malformations （CCM） krit1 mutat
• 基金项目: This work was supported by the Technology Research Major Program of Ministry of Education of China （ No. 205172）.

脑海绵状血管瘤（CCM）是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常，少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为CCM1、CCM2和CCM33种类型。目前，CCM1、CCM2和CCM3的致病基因已经被克隆，分别为krit1、MGC4607和细胞程序性死亡10基因（PDCD10）。利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于CCM1，突变检测发现患者CCM1基因（krit1）第9内含子和第10外显子拼接位点处存在一“GTA”缺失，该突变导致终止密码子提前出现，产生截短蛋白。实验结果支持krit1