【摘 要】
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目的 明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值.方法 对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测.结果 纳入
【机 构】
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复旦大学附属华山医院神经内科 200040;上海市静安区中心医院神经内科 200040
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目的 明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值.方法 对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测.结果 纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0％),提示诊断11例(55.0％):dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病.共14例(70.0％)获得确诊.肌酸激酶＜2 000 U·L-1、2 000～10 000 U·L-1和＞10 000 U·L-1患者中分别确诊2/4例(50.0％)、9/13例(69.2％)和3/3例(100.0％).结论 肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联.
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