【摘 要】
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目的评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值。方法用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关
【机 构】
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内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科,内蒙古自治区人民医院生殖中心
【基金项目】
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内蒙古自治区科技计划项目(新生儿非综合征性耳聋致病基因分子遗传学研究),内蒙古自治区卫生计生委科研计划项目(201702036)
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目的评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值。方法用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测序法进行验证。结果联合探针锚定聚合测序法检测结果显示35例样本全部为异常,其中杂合突变27例,纯和突变8例。检测结果与微阵列芯片法和Sanger测序法一致,灵敏度为100%。结论联合探针锚定聚合测序法准确、快速,在临床耳聋基因检测中有广泛的应用前景。
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