【摘 要】
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[目的]探讨结肠慢转运型便秘(slow translate constipation,STC)可能的遗传模式和遗传因素在STC发病中的作用。[方法]通过调查表得到杭州地区66例STC患者及其一、二级亲属的
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[目的]探讨结肠慢转运型便秘(slow translate constipation,STC)可能的遗传模式和遗传因素在STC发病中的作用。[方法]通过调查表得到杭州地区66例STC患者及其一、二级亲属的数据。对有家族史与无家族史者进行比较,用SPSS 11.5软件包对资料进行分析。由于缺乏当地STC患病率普查数据,因此设立对照组(45例)以方便遗传模式及遗传度的计算。应用Penrose法、Falconer法对STC患者进行遗传方式分析、遗传度计算。[结果]①所调查的66例STC先证者中,有家族史者31例,无家族史者35例,遗传率46.97%。②Penrose法计算出同胞患病率(s)/人群患病率(q)为2.316,不接近1/2q(17.36),也不接近1/4q(8.68),而接近1/槡q(5.89),提示STC符合一种多基因遗传模式。③STC患者一级亲属遗传度为(23.68±9.56)%,二级亲属遗传度(1.315±6.73)%,由一级、二级亲属得出的遗传度估计值加权平均为(8.728±5.505)%。④与父母都不发病者比较,父亲患STC时,子女患STC的危险性为16.6倍,母亲患病时子女患病危险性为12.1倍。先证者各一级亲属病相对危险性为2.39～5.58倍。⑤性别、城乡差别在有家族史和无家族史中差异均无统计学意义;但有家族史的男性患者的发病年龄高于无家族史的男性患者。[结论]遗传因素在STC发病中占有重要作用,STC符合一种多基因或多因子遗传模式,存在主基因效应。
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