Crigler-Najjar综合征Ⅱ型一家系基因诊断与分析

• 作 者: 蔡华波 李丽婷 方玲娟 周少明 王建设
• 机 构: 518026 深圳市儿童医院消化内科,复旦大学附属儿科医院肝病中心,复旦大学附属儿科医院肝病中心,518026 深圳市儿童医院消化内科,复旦大学附属儿科医院肝病中心;复旦大学附属金山医院儿科,
• 出 处: 中华实用儿科临床杂志
• 发表日期: 2014年29期
• 关键词: Crigler-Najjar综合征 胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 突变

目的

研究慢性非溶血性高胆红素血症患者及其父母UGT1A1突变情况。

方法

1例11岁男童，在除外溶血和甲状腺功能低下，根据其对苯巴比妥钠的不完全反应，临床诊断为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型。患儿及父母分别抽血1 mL，对UGT1A1基因启动子和5个外显子区域行PCR并测序。

结果

患者为Y486D纯合突变，未发现其他变异位点。患儿父母为Y486D杂合突变。

结论

Y486D纯合突变可引起慢性非溶血性未结合胆红素血症，Crigler-Najjar综合征Ⅱ型为Y486D纯合突变的常见临床表现。