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目的探讨以肾脏损害为主的肝豆状核变性（HLD）患儿的临床特征。方法采用整体调查方法，依据临床及实验室情况对1994年8月～2004年8月以肾脏损害为主的HLD患儿18例进行临床分析。结果并肝脏损害8例，并神经系统损害3例。临床表现不典型，主要为水肿、少尿、血尿、蛋白尿、肝损害等。结论以肾脏损害为主的HLD患儿的临床表现存在多样性，应予以重视。