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致死性侏儒（thanatophoric dwar—fism）是一种导致胎儿或新生儿死亡的骨骼系统先天畸形,于1967年由Maroteau首次报道,目前认为该病主要为常染色体显性基因突变所致。作者在遗传咨询中,发现一致死性侏儒家系,符合伴性遗传规律,并对孕妇的第四次妊娠进行了产前诊断,现报道如下。