【摘 要】
：
目的 研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系.方法 研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者.所有受试者收集12 mL外周血样本,
【机 构】
：
哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院,黑龙江哈尔滨150001
论文部分内容阅读
目的 研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系.方法 研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者.所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的进行SNP分型,卡方检验鉴定有意义的SNP位点.Go和KeggPathway分析IMPDH1基因的信号转导通路.Swissmodel软件建立SNP位点改变前后IMPDH1蛋白3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能.结果 质谱分析发现在211例RP患者中,与正常对照人群相比,rs72624961是有统计学意义的突变位点.IMPDH1基因的GO和KEGG分析发现,IMPDH1基因与GMP与GTP的生物合成过程有关;与嘌呤核苷-磷酸生物合成,淋巴细胞增殖及氧化还原过程有关.进一步进行IMPDH1基因的KEGG分析发现,IMPDH1基因与嘌呤代谢;药物、酶的代谢有关.运用SWISS-Model软件进行蛋白建模发现IMPDH1基因在编码区发生了Ala-334-Pro (GCC→ACC)的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析发现,IMPDH1基因编码区原ALA氨基酸所在的区域有3个碳原子所组成的共价键.当GCC→ACC发生后,原Ala成为了Pro,可以看到原来的3个碳原子变成了5个碳原子,并且与原来相比,多了3个共价键.结论 在中国东北汉族人群中,IMPDH1基因单核苷酸多态性rs72624961位点与RP的发病有关.
其他文献
本文复习了先天性高胰岛素血症(CHI)的相关文献,总结该病的诊断和治疗方法.并报告了一例CHI患儿,因反复发作低血糖及抽搐14天,入院查血胰岛素水平为15.4μIU/ml,对应血糖为0.
目的:探讨儿童肺孢子菌肺炎(PCP)的临床诊断和治疗.方法:回顾性分析北京儿童医院收治的1 6例儿童肺孢子菌肺炎的临床资料、诊断、治疗和转归.结果:本组16例病例中均为非艾滋
三、给予外资企业国民待遇,依照WTO的社会保障有关国际惯例,依法纳入社会保险加入WTO,实际上是在遵循ILO国际劳工组织)的社会保障标准。因为WTO的劳动标准与社会保障的关系
目的 研究组蛋白去乙酰化酶抑制剂Givinostat对三阴性乳腺癌细胞的作用及其机制.方法 采用MTT法,细胞划痕实验,Transwell小室实验,Western blot实验,流式细胞分选实验检测Giv
目的:研究在全身麻醉下,儿童术中知晓的发生率及相关影响因素.方法:在全身麻醉下行择期手术的5-13岁儿童559例,术后第一天及第三天随访患儿,观察患儿术中知晓发生率.结果:559
目的 利用小鼠关节软骨损伤模型,确定肌源干细胞具有一定的关节软骨损伤修复作用.方法 选取72只6～8周龄的雄性BALB/C裸鼠,随机分为2组,采用平头钻头钻孔,造成直径1 mm,深度0.5
目的 采用镍离子亲和层析从含有PTYB21-His-p30质粒的菌株中提取抗肿瘤多肽30肽,即Peptide30,检测Peptide30对肿瘤细胞和实体瘤的抗肿瘤活性.方法 培养PTYB21菌株,IPTG诱导表
目的 观察三氧化二砷对人乳腺癌细胞系MCF7诱导血小板聚集的抑制作用及其作用机制.方法 利用光学比浊法检测血小板聚集作用;使用流式细胞仪检测血小板聚集过程中血小板表面GP
目的:比较先天性膈疝(CDH)患儿七氟醚复合静脉麻醉与全凭静脉麻醉对呼吸循环的影响,总结(CDH)的麻醉处理经验,以提高麻醉管理质量和围术期安全性.方法:回顾性分析2008年1月到
一个楼盘是否成功,要看它是否按照预定的投资计划完成了既定的投资目标,实现预期的利润。在房地产项目开发中.业内人士往往有这样的困惑:变更怎么会那么多超支透支现象怎么制