遗传咨询门诊2000病例的细胞遗传学研究

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lenchoguo
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对1980年以来在北京协和医院开展的遗传咨询门诊中疑为染色体异常患者2000例进行细胞遗传学分析.受检者来自北京市或全国其他地区,因不同程度先天性智力低下.表型异常,及曾分娩有畸形儿或具多次自发流产史等就诊或转诊.标本分别取自人外周血、皮肤,肺、睾丸、性腺和胎儿羊水等,按本室细胞遗传学方法进行细胞培养和染色体标本制备,应用多种染色体显带技木,包括G.Q.C.R.Ag-NOR和 2000 cytogenetic analysis of suspected cases of chromosomal abnormalities in genetic counseling clinics conducted in Peking Union Medical College Hospital since 1980. Subjects from Beijing or other parts of the country due to varying degrees of congenital mental retardation.Anomal phenotype, And have had abnormal childbirth or history of multiple spontaneous abortion and other treatment or referral specimens were taken from human peripheral blood, skin, lungs, testis, gonads and fetal amniotic fluid, according to the cytogenetic method for cell culture and Chromosome specimen preparation, the use of a variety of chromosome banding technology, including GQCRAg-NOR and
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