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患者女，5d，系第4胎第2产，足月剖宫产，出生体重2．85k。生后儿科常规查体时即发现患者不睁眼，双眼眶内陷。检查：前额突出，头围32cm，五官位置正常，双侧眉毛存在，双眼睑内陷，上睑缘有稀疏的睫毛生长，下睑缘无，双眼裂闭锁，结膜囊及眼球窥不见。哭时有泪。B超显示双眼眶内无眼球。母体健，父母非近亲婚配，家族中无类似病史，母孕期无疾病及服药史。同母异父姐为先天性脑发育不全，死亡。临床诊断：先天性双侧无眼球合并先天性眼裂闭锁。