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目的 了解浙西南地区畲族居民 β 海洋性贫血 (β Thalassmia,TA)的发病状况。 方法(1)抽样调查 ,乡 (镇 )村畲族人口用多级抽样 ,学校班级用整群抽样 ,并结合补漏调查 ,以提高受检率。(2 )血红蛋白电泳分析。 (3)遗传病家系抽样调查。 (4)反向点杂交 (RDB)法确定基因突变类型。结果 346 5名畲族居民中检出 β TA 2 35例 ,患病率为 6 78% ,高于国内其他地区文献报道的患病率。β TA患者中血红蛋白A2 (HbA2 )和胎儿血红蛋白 (HbF)与红细胞平均容积 (MCV)之间关系显示 ,91 5 %的患者属小细胞低色素贫血 ,另外 8 5 %为正红细胞性贫血患者。在 346 5名畲族居民中族内婚配者及其子女 2 992人 ,β TA 2 2 7例 (7 5 9% ) ,而畲汉通婚者及其子女 4 73人 ,β TA 8例(1 6 9% ) ,提示族内婚配者其子代β TA的患病率明显高于畲汉通婚者 (χ2 =2 2 4 7,P <0 0 0 5 )。对 5例 β TA先证者家系成员 4 8例中的 34人进行血红蛋白电泳分析 ,结果HbA2 和HbF异常增高者 2 4人(71% ) ,提示β TA发病具有明显的家族聚集现象。并且对 4 1例受检者血标本进行分子生物学分析结果为 - 2 8(A -G) /- 2 8(A -G)点突变 4例 ,- 2 8(A -G) /N和IVS -Ⅱ - 6 5 4 (C -T) /N位点突变分别为 2 5例和 6例。结论 该地区畲族居