脆性X综合征基因在人胎盘组织中的两种选择剪接表达

• 作 者: 黄涛 沈岩 范钰 吴冠芸
• 机 构: 中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所 医学分子生物学国家重点实验室,北京100005,医学分子生物学国家重点实验室,北
• 出 处: 科学通报
• 发表日期: 1995年20期
• 关键词: X综合征 胎盘组织 可变区 基因突变 智力低下 retardation 发卡结构 剪接方式 fragile 外显子组

脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的病因,与Xq27.3脆性位点相关.1991年在该脆性位点附近发现脆性X智力低下基因(fragile X mental retardation l,FMR1).FMR1基因突变和表达异常是脆性X综合征的直接原因.FMR1基因cDNA的长度为4.4kb,由17个外显子组成,有不同的mRNA剪接方式存在,含有B,C,D,E四个可变区,其中C可变区包括C1,C2两个亚可变区.Verkerk和Ashley等发现FMR1基因可能有12种不同的选择剪接形式,在成人胰脏、睾丸、白细胞、胎儿胰脏、肝

Fragile X syndrome is the most common cause of hereditary mental retardation and is associated with Xq27.3 fragile locus.Fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene was found in the vicinity of this locus in 1991.FMR1 gene mutation And abnormal expression is the direct cause of Fragile X syndrome.The length of FMR1 gene cDNA is 4.4kb and consists of 17 exons with different mRNA splicing patterns and contains four variable domains of B, C, D and E , In which the C variable region includes two subvariable regions C1 and C2.Verkerk and Ashley found that there are 12 different alternative splicing forms of FMR1 gene in adult human pancreas, testes, white blood cells, fetal pancreas, liver