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结直肠癌（CRC）的发生是结肠上皮细胞恶性转化过程中的遗传学和表观遗传学改变累积的结果。基因甲基化被认为是肿瘤发展过程中常见的分子改变，且往往发生在肿瘤早期，并可以在患者的粪便和血液中被检测到，因此，基因甲基化状态的改变可作为肿瘤标志物用于结直肠癌的早期临床诊断。此文对与结直肠癌早期检测、转移及预后相关的基因甲基化的分子标志物作一综述。