【摘 要】
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<正>肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜在体内各器官沉积程度不一,首发症状和临床表现也常复杂多样,往往给早期诊断带来困难。现将作者所遇5例表
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<正>肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜在体内各器官沉积程度不一,首发症状和临床表现也常复杂多样,往往给早期诊断带来困难。现将作者所遇5例表现特殊而导致误诊的HLD患者作一简要分析。 1 临床资料 例1 男性,19岁,1年前不明原因出现言谈无绪、无端猜疑、冲动毁物。某市医院诊为'精神分裂症'。住院治疗,半年后症状仍逐渐加重,并出现肢体震颤。查角膜K—F环阳性。血清铜氧化酶活性0.010光密度。 例2 女性,46岁,1年前四肢不自主震颤在多家医
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报告２例肺泡微石症（ＰＡＭ），系同胞兄弟发，经Ｘ线胸片及高分辨ＣＴ扫描检查，显示特片性表现；肺功能测定提示限制性通气障碍；经纤维支气管镜肺活检（ＴＢＬＢ）病理报告，肺组织内可见钙化小体；并进行了染色体Ｇ显带
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<正> 自1988年～1994年肺科门诊中有较完整记录的60岁以上初次发现的老年人活动性肺结核63例,痰涂片查找抗酸杆菌(痰菌)阳性39例(占61.9%)。其中在院内外误诊1个月以上的有27例