【摘 要】
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目的观察湖南湘西少数民族聚集地区土家族一家系遗传性多发性骨软骨瘤(herecttitary multiple exostosis,HME)的临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法将经过临床检查及手术
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目的观察湖南湘西少数民族聚集地区土家族一家系遗传性多发性骨软骨瘤(herecttitary multiple exostosis,HME)的临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法将经过临床检查及手术病理检查证实的1个HME土家族家系进行分析.结果肿瘤好发于四肢长骨的干骺端,未侵犯颅面骨、下颌骨及锁骨;临床表现有随遗传代次增加而加重的现象;发病率为男性占67.65%(23/34),女性占32.35%(11/34).结论HME的发病无明显民族差异,但男性多于女性,发病部位有选择性,临床表现有遗传递增性.该研究有利于进一步探索其发病机制,基因型与表现型的关系,以及土家族病人的异同.
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