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目的总结分析1999年9月-2009年12月间127万新生儿筛查疾病筛查经验。方法对辖区接产机构出生的新生儿采集外周血制成滤纸干血片，用酶联免疫吸附法（2007年至今使用时间分辨荧光免疫方法）作先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查，用细菌抑制法作笨丙酮尿症（PKU）筛查。结果共筛查新生儿1272136名，发现CH病例695例，发病率1／1830；发现PKU病例184例，发痛率1／6914。结论新生儿疾病筛查可以使患儿得到早期发现和诊治，降低了家庭和社会压力，对于减少残疾儿发生率、提高出生人口素质具有重要意