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新生儿筛查，作为宝宝出生后的第一次健康检查，通常会在出生后的72小时内进行，目的是筛查新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病，把好宝宝的第一道健康关。
名词解释
新生儿筛查
新生儿筛查是指对新生儿进行某些疾病的筛查，是为每个新生宝宝树立的人生第一个医疗保障屏障。通过简单的体检和微创取少量血液的方式，来筛查是否存在隐匿的先天性疾病。目的是在疾病未对宝宝造成严重影响前，及早发现，将可能的损失降到最低。
新生儿筛查可分为：无创筛查和有创筛查
广义上来说，新生儿筛查分为无创筛查和有创筛查。无创筛查主要包括听力筛查，肉眼可见的肢体畸形筛查、先天性心脏病筛查和先天性髋关节脱位筛查等，这些不会给宝宝带来任何不适；而有创筛查主要指通过采取少量血液进行的新生儿疾病筛查，有些父母担心宝宝刚出生就扎针会心疼，其实这对于疼痛敏感度没那么高的宝宝来说，不会造成很大痛苦，父母尽可以放心。
无创筛查之“全身检查”
检查时间：宝宝出生后24小时内
检查内容：这是新生宝宝的全身体检，包括筛查先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性白内障、唇腭裂、小耳畸形、血管瘤、多指/趾、并指/趾畸形、体表赘生物、脊柱裂、畸胎瘤、脐/腹股沟疝、鞘膜积液、两性畸形等先天异常。
检查目的：这些先天性异常，大多由于相对微小和难以辨认，未能通过产检B超筛查出来。通过这次体检，如果及时发现，可以在新生儿期和婴儿期开始早期的积极干预，一般情况下，越早干预越好，可以避免日后对宝宝健康造成严重影响。
父母如何做
肉眼可见的问题，提前准备好要咨询的问题
宝宝出生后父母要第一时间检查一遍宝宝全身，如果是肉眼可见的问题，建议提前准备好自己的疑问，有的放矢地询问医生。比如明显的肢体或部位的畸形，可以询问医生什么时机、去哪个科室进一步检查最好；而有一部分先天畸形，属于暂时性畸形，会随着年龄增长而消失，如大多数小的草莓状血管瘤，可以咨询医生有何注意事项、何时会消失以及出现哪些问题最好及时就医等。
遇到问题后耐心听取医生建议
对于医生判断出的异常情况，先不要过于着急，积极和医生沟通，听取医生建议才是最重要的。比如先天性髋关节脱位可以通过早期体位治疗和支具的矫正治愈，可以询问医生干预的最佳时期是何时；某些先心病，通过出生后的精细护理，在不感染肺炎等感染性疾病的基础上，有些可以自行消失，所以详细询问医生的护理建议很有必要；宝宝发生脐疝的情况也并不少见，尤其男宝宝还要检查是否存在鞘膜积液，大多数小脐疝、部分鞘膜积液和腹股沟疝气可能随着宝宝的年龄增大而自行修复，可以向医生咨询一下护理要点以及注意事项等。
无创筛查之“新生儿听力筛查”
检查时间：宝宝出生后24小时内
检查内容：这是针对新生儿听力的第一次检查，出生后先采用耳声发射，即用仪器检测记录声波反馈信号，来初步筛查新生儿耳蜗功能，用这种无创检测方法来筛查先天性耳聋。
检查目的：听力存在障碍的宝宝越早进行医学干预，对其日后身心健康的影响会越小，如最好在6个月月龄前进行医学干预，配戴助听器或植入电子耳蜗，越早开展听觉语言训练，越能减少因聋致哑的几率，因为宝宝是有特定的语言敏感期的，一旦错过语言敏感期，即使宝宝的听力问题得到了治疗，语言功能发育也会更加困难。
父母如何做
出生后的第一次听力筛查，是筛查先天性耳聋非常重要的一步，如果这次听力筛查未通过，在42天体检时，将进行听力筛查的复测，复测仍未通过的，将被转诊至指定的诊断中心，以北京为例，包括北京儿童医院、北京同仁医院、北京大学第三医院、301医院等6家。可以通过早期的手术、训练和助听设备等对宝宝进行系统治疗，避免因聋致哑等严重后果的出现。
有创筛查之“新生儿足跟血采集”
检查时间：宝宝出生后72小时内
检查内容：通过采取新生儿出生后72小时内的足跟血，滴到滤纸片上晾干送检的方法进行。
检查目的：目前，通过足跟血可筛查出的疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，蚕豆病），及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。其中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下是法定筛查疾病，而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在南方高发地区被列入常规筛查，先天性肾上腺皮质增生症只在个别省份为必筛项目。
苯丙酮尿症为先天常染色体隐性遗传性疾病，发病率约1：11000，出生时没有任何症状，随着年龄增长逐渐出现智力发育落后和特殊的体味。如早期发现，通过食用特殊无苯丙氨酸奶粉可以避免智力残疾。
先天性甲状腺功能低下是胚胎发育过程中异常导致的先天性疾病，发病率约为1：3000～5000。存在这种疾病的新生宝宝，出生时可能没有任何症状，随年龄增加逐渐出现智力发育落后和生长发育迟缓。如早期发现，查明病因，如甲状腺发育不良、缺乏或异位等，可以早期给予甲状腺激素替代治疗，避免生长发育落后和智力残疾。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生等其他可筛查疾病，也可以通过早期诊断避免溶血、电解质紊乱、肝功受损等多种不良后果出现。
父母如何做
如果筛查有问题应当及时复查
如筛查结果可疑或异常，通常会在标本送检1～3个月内通知父母带宝宝到指定机构进行复测，比如北京地区为“北京市新生儿疾病筛查中心”。复测将通过抽取静脉血的方式做诊断性检测。随着筛查试验方法的改进，筛查阳性的准确率不断提高，但由于出生后宝宝是否存在其他疾病、足跟血采血的技术是否合乎标准、是否为早产、是否得到充分哺乳，及标本递送等环节的诸多影响，足跟血筛查仍有一定的假阳性率，因此接到复测通知不必过分紧张，可通过复查再判断。
根据需要选择更多筛查项目
随着检测技术和基因工程的进步，目前在世界其他国家和我国的部分地区，可通过足跟血或脐带血筛查的疾病还包括枫糖尿症、生物素酶缺乏、酪氨酸血症、半乳糖血症等多个先天遗传代谢性疾病以及耳聋基因等检测。这些疾病大多在出生时没有任何症状，随年龄增加逐渐出现生长发育障碍、智力发育障碍、贫血、肝肾功能受损、电解质紊乱造成的惊厥等甚至危及生命的症状。若早期发现，早期干预，可以避免或减轻危害。所以如果所在的区域刚好有这些疾病的筛查，父母可以向医生咨询，根据自己家族的疾病情况斟酌选择。
新生儿筛查是宝宝出生后现代医学能为宝宝们提供的第一个有效保障，具有较高的可信性和可操作性。希望父母以积极的心态参与，以平和与信任配合医护人员的检查，理性面对即使是可疑、异常的筛查结果，积极咨询医生解决方案，在最佳时期内最大程度地解决宝宝的健康隐患。
名词解释
新生儿筛查
新生儿筛查是指对新生儿进行某些疾病的筛查，是为每个新生宝宝树立的人生第一个医疗保障屏障。通过简单的体检和微创取少量血液的方式，来筛查是否存在隐匿的先天性疾病。目的是在疾病未对宝宝造成严重影响前，及早发现，将可能的损失降到最低。
新生儿筛查可分为：无创筛查和有创筛查
广义上来说，新生儿筛查分为无创筛查和有创筛查。无创筛查主要包括听力筛查，肉眼可见的肢体畸形筛查、先天性心脏病筛查和先天性髋关节脱位筛查等，这些不会给宝宝带来任何不适；而有创筛查主要指通过采取少量血液进行的新生儿疾病筛查，有些父母担心宝宝刚出生就扎针会心疼，其实这对于疼痛敏感度没那么高的宝宝来说，不会造成很大痛苦，父母尽可以放心。
无创筛查之“全身检查”
检查时间：宝宝出生后24小时内
检查内容：这是新生宝宝的全身体检，包括筛查先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性白内障、唇腭裂、小耳畸形、血管瘤、多指/趾、并指/趾畸形、体表赘生物、脊柱裂、畸胎瘤、脐/腹股沟疝、鞘膜积液、两性畸形等先天异常。
检查目的：这些先天性异常，大多由于相对微小和难以辨认，未能通过产检B超筛查出来。通过这次体检，如果及时发现，可以在新生儿期和婴儿期开始早期的积极干预，一般情况下，越早干预越好，可以避免日后对宝宝健康造成严重影响。
父母如何做
肉眼可见的问题，提前准备好要咨询的问题
宝宝出生后父母要第一时间检查一遍宝宝全身，如果是肉眼可见的问题，建议提前准备好自己的疑问，有的放矢地询问医生。比如明显的肢体或部位的畸形，可以询问医生什么时机、去哪个科室进一步检查最好；而有一部分先天畸形，属于暂时性畸形，会随着年龄增长而消失，如大多数小的草莓状血管瘤，可以咨询医生有何注意事项、何时会消失以及出现哪些问题最好及时就医等。
遇到问题后耐心听取医生建议
对于医生判断出的异常情况，先不要过于着急，积极和医生沟通，听取医生建议才是最重要的。比如先天性髋关节脱位可以通过早期体位治疗和支具的矫正治愈，可以询问医生干预的最佳时期是何时；某些先心病，通过出生后的精细护理，在不感染肺炎等感染性疾病的基础上，有些可以自行消失，所以详细询问医生的护理建议很有必要；宝宝发生脐疝的情况也并不少见，尤其男宝宝还要检查是否存在鞘膜积液，大多数小脐疝、部分鞘膜积液和腹股沟疝气可能随着宝宝的年龄增大而自行修复，可以向医生咨询一下护理要点以及注意事项等。
无创筛查之“新生儿听力筛查”
检查时间：宝宝出生后24小时内
检查内容：这是针对新生儿听力的第一次检查，出生后先采用耳声发射，即用仪器检测记录声波反馈信号，来初步筛查新生儿耳蜗功能，用这种无创检测方法来筛查先天性耳聋。
检查目的：听力存在障碍的宝宝越早进行医学干预，对其日后身心健康的影响会越小，如最好在6个月月龄前进行医学干预，配戴助听器或植入电子耳蜗，越早开展听觉语言训练，越能减少因聋致哑的几率，因为宝宝是有特定的语言敏感期的，一旦错过语言敏感期，即使宝宝的听力问题得到了治疗，语言功能发育也会更加困难。
父母如何做
出生后的第一次听力筛查，是筛查先天性耳聋非常重要的一步，如果这次听力筛查未通过，在42天体检时，将进行听力筛查的复测，复测仍未通过的，将被转诊至指定的诊断中心，以北京为例，包括北京儿童医院、北京同仁医院、北京大学第三医院、301医院等6家。可以通过早期的手术、训练和助听设备等对宝宝进行系统治疗，避免因聋致哑等严重后果的出现。
有创筛查之“新生儿足跟血采集”
检查时间：宝宝出生后72小时内
检查内容：通过采取新生儿出生后72小时内的足跟血，滴到滤纸片上晾干送检的方法进行。
检查目的：目前，通过足跟血可筛查出的疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，蚕豆病），及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。其中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下是法定筛查疾病，而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在南方高发地区被列入常规筛查，先天性肾上腺皮质增生症只在个别省份为必筛项目。
苯丙酮尿症为先天常染色体隐性遗传性疾病，发病率约1：11000，出生时没有任何症状，随着年龄增长逐渐出现智力发育落后和特殊的体味。如早期发现，通过食用特殊无苯丙氨酸奶粉可以避免智力残疾。
先天性甲状腺功能低下是胚胎发育过程中异常导致的先天性疾病，发病率约为1：3000～5000。存在这种疾病的新生宝宝，出生时可能没有任何症状，随年龄增加逐渐出现智力发育落后和生长发育迟缓。如早期发现，查明病因，如甲状腺发育不良、缺乏或异位等，可以早期给予甲状腺激素替代治疗，避免生长发育落后和智力残疾。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生等其他可筛查疾病，也可以通过早期诊断避免溶血、电解质紊乱、肝功受损等多种不良后果出现。
父母如何做
如果筛查有问题应当及时复查
如筛查结果可疑或异常，通常会在标本送检1～3个月内通知父母带宝宝到指定机构进行复测，比如北京地区为“北京市新生儿疾病筛查中心”。复测将通过抽取静脉血的方式做诊断性检测。随着筛查试验方法的改进，筛查阳性的准确率不断提高，但由于出生后宝宝是否存在其他疾病、足跟血采血的技术是否合乎标准、是否为早产、是否得到充分哺乳，及标本递送等环节的诸多影响，足跟血筛查仍有一定的假阳性率，因此接到复测通知不必过分紧张，可通过复查再判断。
根据需要选择更多筛查项目
随着检测技术和基因工程的进步，目前在世界其他国家和我国的部分地区，可通过足跟血或脐带血筛查的疾病还包括枫糖尿症、生物素酶缺乏、酪氨酸血症、半乳糖血症等多个先天遗传代谢性疾病以及耳聋基因等检测。这些疾病大多在出生时没有任何症状，随年龄增加逐渐出现生长发育障碍、智力发育障碍、贫血、肝肾功能受损、电解质紊乱造成的惊厥等甚至危及生命的症状。若早期发现，早期干预，可以避免或减轻危害。所以如果所在的区域刚好有这些疾病的筛查，父母可以向医生咨询，根据自己家族的疾病情况斟酌选择。
新生儿筛查是宝宝出生后现代医学能为宝宝们提供的第一个有效保障，具有较高的可信性和可操作性。希望父母以积极的心态参与，以平和与信任配合医护人员的检查，理性面对即使是可疑、异常的筛查结果，积极咨询医生解决方案，在最佳时期内最大程度地解决宝宝的健康隐患。