论文部分内容阅读
剥脱综合征（XFS ）是引起继发性开角型青光眼的常见病因，其特征性表现为：片状白色絮状物沉积于眼前房及眼内其他组织，引起房水外流受阻，从而导致眼压增高和视神经受损，并最终发展为青光眼，严重者将致盲。研究发现，约25％ XFS患者可并发高眼内压，其中1／3患者最终发展为剥脱性青光眼（exfoliative glaucoma ，XFG）。XFG较原发性开角型青光眼预后差，约占全球开角型青光眼的25％，且罹患青光眼的风险将随XFS病程进展增加［1］。流行病学调查显示，近15年内约50％的XFS眼最终发展为青光眼［2］。此外，XFS亦是一种全身性疾病，常引起眼部及眼外其他组织纤维物质的异常沉积。有研究推测XFS发病机制可能与异常弹性纤维过量产生相关［3］。然而，XFS发病机制复杂，易受遗传及环境因素影响，具有很强的遗传易感性，并呈现明显的地域及特定的种族聚集性［4］。目前大量研究表明：LOX L1基因是XFS最密切相关的遗传变异基因。此外，在大多数人群中研究发现：LOX L1基因编码序列中无恒定的风险等位基因，推测 LOX L1基因与XFS强相关性可能由 LOX L1基因非编码序列变异引起。因此，探讨 LOX L1基因在 XFS 发病机制中的作用将为研究 XFS及XFG分子机制提供有力线索。