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原发性癫痫除遗传因素外无其他明显病因，近年来在癫痫遗传学及分子生物学领域取得了很大的进展，发现了许多癫痫相关基因，并对突变基因致癫痫机制进行了一定程度的探索，但足仅能解释很小一部分原发性癫痫的发生原因，仍存在许多问题尚未解决，随着更多癫痫家系的发现和研究的深入，将发现更多的癫痫相关基因及突变形式，进一步阐明突变基因致癫痫机制，为癫痫的治疗提供帮助。