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目的:提高对Peutz-Jeghers综合征(PJS)本质的认识,了解其家族易感性及聚集倾向。方法:对29例PJS患者进行回顾分析。结果:其主要特点是常染色体显性遗传,粘膜皮肤色素沉着和胃肠道多发息肉,可伴发胃肠道内外良恶性肿瘤,发病年龄累,病程长。结论:对PJS患者及其家族进行监测、随访,及早诊治,可减少并发症,改善患者预后,提高生活质量。