【摘 要】
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目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA；用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析；继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线(high resolution melting, HRM)检测方法。结果经直接测序确认4例先证者存在F
【机 构】
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100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系,100005 北京，中国医学
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目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。
方法酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA；用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析；继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线(high resolution melting, HRM)检测方法。
结果经直接测序确认4例先证者存在FGFR3基因第8外显子的c.1138G>A(p.Gly380Arg)杂合突变，另外1例先证者存在FGFR3基因第11外显子内的c.1620C>G(p.Asn540Lys)杂合突变；所有5例先证者HRM分析结果与测序结果一致。并对家系中胎儿进行了产前基因诊断。
结论FGFR3基因的Gly380Arg和Asn540Lys突变是软骨发育不全/不良相关热点致病突变，在明确患者致病突变的基础上建立的基于PCR-HRM的突变热点的快速基因诊断方法，为该病的快速产前基因诊断奠定了方法学基础。
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