【摘 要】
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患者 男,43岁.无明显诱因出现右眼视物模糊,查眼底数字影像:右眼视网膜分枝静脉阻塞,考虑右眼视网膜静脉阻塞,给予云南白药、中恒等治疗.两月后出现双侧腰痛,伴乏力、纳差,实验室检查血肌酐244μmol/L(参考值为44～115μmol/L);尿常规:蛋白(++).以"慢性肾炎、肾功能不全、肾性高血压"收入肾病内科治疗.既往高脂血症病史,20年前测血压145/105 mmHg,之后监测血压未服药,家
【机 构】
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570311,海口,海南省人民医院肾病研究室,570311,海口,海南省人民医院肾病研究室,570311,海口,海南省人民医院肾病研究室,570311,海口,海南省人民医院肾病研究室,570311,海
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患者 男,43岁.无明显诱因出现右眼视物模糊,查眼底数字影像:右眼视网膜分枝静脉阻塞,考虑右眼视网膜静脉阻塞,给予云南白药、中恒等治疗.两月后出现双侧腰痛,伴乏力、纳差,实验室检查血肌酐244μmol/L(参考值为44～115μmol/L);尿常规:蛋白(++).以"慢性肾炎、肾功能不全、肾性高血压"收入肾病内科治疗.既往高脂血症病史,20年前测血压145/105 mmHg,之后监测血压未服药,家族中无类似疾病患者,无家族性遗传病史。
其他文献
例1男,30岁.结婚3年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史。
患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女
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先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常。
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患者男,23岁.因"发作性抽搐1月余"入院.1月前患者夜间睡眠时跌落床下后出现四肢抽搐,呈痉挛性.抽搐时意识不清,无大小便失禁,持续数分钟后可自行缓解。
患者男,9岁.身高122 cm,体重31 kg,智力正常.4岁时偶然发现"颅内占位1个月"而住院.查体:神清语明,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应好,四肢肌力5级。
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目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇,应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组成.结果 FISH技术证实了G-显带平衡易位的结果,同时明确了3例羊水中衍生染色体的组成、2例脐血中标记染色体的来源.结论 FISH