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目的
探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况。
方法2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测，6例患儿中男4例、女2例，年龄6个月～15岁。从患儿及其父母静脉全血中提取DNA，采用高通量测序法直接测序确定其突变位点及类型；采用Sanger法验证患儿高通量测序的结果并测定患儿父母的相应序列，明确突变的遗传来源。对检测到的错义突变采用SIFT和PolyPhen进行突变位点功能预测。
结果6例患儿均检测到SLC22A5基因突变，共检出3个突变位点，包括2种无义突变R254X和R289X，1种错义突变C113Y，4例为复合突变，2例为纯合突变，其中R254X突变率最高。患儿父母均为相应基因的杂合突变。
结论R254X、R289X和C113Y为原发性肉碱缺乏症的可疑致病突变。