【摘 要】
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Genetic mitochondrial disorders are a heterogenous group of multi-system disorders caused by an imbalance in mitochondrial function (Moggio et al.,2014;Wallace,
【机 构】
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Division of Human Genetics, Children’s Hospital Medical Center,Cincinnati, OH 45229, USA“,”PerkinElm
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Genetic mitochondrial disorders are a heterogenous group of multi-system disorders caused by an imbalance in mitochondrial function (Moggio et al.,2014;Wallace,2018).In contrast to the nuclear genome,each cell contains hundreds,or even thousands,of mtDNA molecules (Veltri et al.,1990;Calvo et al.,2006).Thus,a mixture of different mtDNA sequences can co-exist within the same individual,a situation referred to as heteroplasmy.The level of heteroplasmy in an individual often affects the penetrance and phenotypic severity of the diseases.Consequently,detection of sequence heteroplasmy is essential for the proper clinical interpretation of mitochondrial diseases (Stewart and Chinnery,2015).
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