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本文报告了使用探针ＰＸ６对一脆性Ｘ家系进行了分子杂交分析研究。结果表明：女性携带者的（ＣＧＧ）的较小扩增遗传到子代出现（ＣＧＧ）重复序列大量扩增，伴随ＣｐＧ岛甲基化，从而导致ＦＭＲ－１基因失活。
一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变
【摘 要】
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本文报告了使用探针ＰＸ６对一脆性Ｘ家系进行了分子杂交分析研究。结果表明：女性携带者的（ＣＧＧ）的较小扩增遗传到子代出现（ＣＧＧ）重复序列大量扩增，伴随ＣｐＧ岛甲基化，从而导致ＦＭＲ－１基因失活。
【机 构】
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医学遗传学教研室,西安市第一人民医院,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所西安710061,西安710061,北京100005
【出 处】
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西安交通大学学报(医学版)
【发表日期】
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1995年2期
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