线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变

• 作 者: 刘燕 庄淑流 童绎 瞿佳 周翔天 赵福新 张娟娟 张永梅 章
• 机 构: 温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州医学院附属眼视光医院,福州东南眼科医院,福建医科大学附属第一医院,DivisionofHumanGenetics,DepartmentofPediatrics
• 出 处: 遗传
• 发表日期: 2010年2期
• 关键词: Leber’s遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 视力障碍 四肢畸形跛行 Leber＇s hereditary optic neuropathy mitoch
• 基金项目: 浙江省自然科学基金重大项目（编号：Z204492）,国家杰出青年科学基金及海外、港澳青年学者合作研究基金项目（编号：30628013）和浙江省自然科学基金项目（编号：Y2090649）资助

线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱