【摘 要】
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目的:了解新疆昌吉地区新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法:选择2010年4月-2013年12月出生的15 427例活产儿进行新生儿疾病筛查,每例标本同时进行先天性甲状腺功能
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目的:了解新疆昌吉地区新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法:选择2010年4月-2013年12月出生的15 427例活产儿进行新生儿疾病筛查,每例标本同时进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)2种疾病的筛查。结果:3年来昌吉地区的新生儿疾病筛查率75.1%,确诊先天性甲状腺功能低下12例,发病率0.07%;苯丙酮尿症患儿15例,发病率0.097%。结论:需要进一步提高新生儿疾病的筛查率,医务人员要严格按规范实施,做到早发现、早治疗,减少对患儿的影响。
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