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目的
报道1个由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致的17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(FTDP－17)家系，并分析先证者的临床和神经影像学特征。
方法收集家族性FTDP－17家系1个，对其先证者及另外1例患者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、MRI检查、视频脑电图、脑葡萄糖代谢SPECT和多巴胺转运体PET检查、基因检查。
结果该家系4代中共有15例患者，其中6例存活。首发症状为头晕及行动迟缓、僵直、面部表情减少，病程后期出现认知功能下降、言语重复及吞咽困难。基因检查显示17号染色体MAPT基因11号外显子c.1788T>G点突变。2例患者头颅MRI早期正常，晚期出现额颞叶为主的脑萎缩。SPECT检查结果提示颞叶、额叶、顶叶及基底节区葡萄糖代谢不均匀减低，11C多巴胺转运体PET显示基底节区多巴胺转运体不均匀减低。
结论我们报道1个以帕金森综合征为早期主要表现的FTDP－17家系。脑葡萄糖代谢SPECT及脑多巴胺转运体PET有助于FTDP－17的诊断。