【摘 要】
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目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法 采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间
【机 构】
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第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,第二医科大学附属瑞金医院上海血液
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目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法 采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。以常规酚-氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变。结果 先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间超出正常上限值2倍以上,纤维蛋白原活性明显下降,抗原也低于正常范围,且活性显著低于抗原;其母表型检测结果与之相似。基因分析显示先证者呈纤维蛋白原FGG基因第8外显子g.5 6 78G>A杂合碱基置换,导致Arg2 75 His错义突变,该突变来源于母系。结论 纤维蛋白原γ链Arg2 75 His杂合错义突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的原因。
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