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低磷性髌骨软化症是由多种原因引起的低血磷性软骨病﹐是一种罕见的代谢性骨病[1]。如代谢障碍﹑肿瘤﹑自身免疫等相关原因。常有典型的临床特点﹕骨痛呈渐进性发展﹐多在四肢和负重关节﹐进行性肌无力﹑多发骨折等[2]。辅助检查可见患者的血磷低﹑尿磷高﹐而血钙正常。X线检查可见骨密度降低﹑骨小梁模糊﹐有时可形成骨折。常规补磷及维生素D效果差﹐取出病因后症状及生化检查在短期内明显改善。