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可变启动子是一个基因的转录本起始端所对应的可变区域,可变启动子的使用产生了多样化的细胞类型、组织类型以及复杂的发育基因的调节。在各类疾病的发生和发展过程中,可变启动子的异常使用起着重要的作用。可变启动子作为一个通用的机制在基因表达调节中表现得既多样又灵活。该文结合最近发表的相关研究来综述哺乳动物可变启动子的使用所带来的功能,并讨论可变启动子与疾病发生之间的关系。