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唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征，是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一，发病率约为1／750。严重先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。产前筛查是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的“风险”程度的筛查，目的是进一步对高危人群确诊，为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷，因此选择有效的指标进行筛查，以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的。我们对妊娠中期人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（B—HCG）联合甲胎蛋白（AFP）的测定，并用专用分析软件计算其风险率进行产前筛查