【摘 要】
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在牙本质,两个编码Ⅰ型胶原蛋白基因的突变会导致成骨发育不全.除了胶原蛋白,在牙本质还有一定数量的非胶原蛋白.在牙本质非胶原蛋白编码的基因中,只有牙本质唾液酸焦磷酸蛋
【机 构】
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丹阳市第二人民医院,江苏,丹阳,212300;南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传研究室,江苏,南京,210002
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在牙本质,两个编码Ⅰ型胶原蛋白基因的突变会导致成骨发育不全.除了胶原蛋白,在牙本质还有一定数量的非胶原蛋白.在牙本质非胶原蛋白编码的基因中,只有牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)的突变引起遗传性牙齿畸形.DSPP的突变会引起牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅰ型、Ⅱ型和牙本质发育异常(dentin dysplasia,DD)Ⅱ型.DSPP由成牙质细胞表达并分泌.分泌之后,DSPP由多个细胞外蛋白酶酶切成小片.DSPP被蛋白酶酶切为三个主要部分:牙本质涎蛋白(dentin sialoprotein,DSP),牙本质糖蛋白(dentin glycoprotein,DGP)和牙本质磷蛋白(dentin phosphoprotein,DPP).本文就这三种蛋白的最新进展进行回顾.
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