婴儿脊髓性进行性肌萎缩一家系二例报告

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zjxiaolin
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
婴儿脊髓性进行性肌萎缩较少见,今发现一家系2例现报告如下:患儿,女,9个月,于1990年5月12日因全身软瘫就诊。患儿系第1胎,第1产。母孕期否认感染,接触放射线,服药史。足月顺产无窒息。生后哭声响亮,四肢活动尚可,母乳喂养,无头颅外伤及发热 Infantile spinal muscular atrophy is rare, now found in a family of 2 cases are reported as follows: children, women, 9 months, on May 12, 1990 due to systemic paralysis. Children in the first child, the first production. Pregnancy denied infection, exposure to radiation, medication history. Full-term asphyxia without asphyxia. Cries loudly after birth, limb activity is acceptable, breastfeeding, without head trauma and fever
其他文献
“十五”期间,是安徽省加快发展、实现跨世纪赶超目标的关键时期。根据《全国“十五”科技发展专项规划》和《安徽省国民经济和社会发展“十五”计划》的精神,结合安徽省实
用5kg标准镉锭(Cd2、Cd3)锻造加工电镀所用的阳极板,尺寸为300mm×200mm×10mm。最初采用室温下锻造,因变形量大(见图),常发生磷状、长达10~15mm裂纹。实际使用时。发生大块
秋季腹泻的主要病原是轮状病毒,目前尚无特效治疗,我们对1988、1989年9~12月住院患儿(考虑是病毒炎肠性可能性大的)77例试用病毒唑治疗,效果满意,现报告如下。 The main pat
家教三·八妇女节这天,幼儿园老师下午放假。中午下班,地税局小王顺路去幼儿园,接六岁的女儿小芳回家,好和她妈一同去参加妇女联欢活动。往家走时,小王又顺便到管区一家商店,
分税制改革形成的基本财政框架一直发挥着其在制度层面的正效应,但是鉴于分税制改革又受到很多限制,因而在制度安排方面不可避免地存在一些问题,随着社会经济的发展,这些问题日趋显现,应当适时处理。  1994年分税制改革走的是已形成“路径依赖”的中国渐进式改革之路,在当局人士以及地方各利益群体的博弈和权衡中达成,受制于各种主客观条件,1994年的分税制改革带有浓重的过渡色彩,很多配套制度并不完备。整个体制
一个尚待深入的沉重话题当我们在世纪之交的苍茫时分回首百年并为“过去的时代”“送别”之际,中国现代知识分子在20世纪的诞生与成长自然是令人欣慰的,因为正是它意味着中国“知
目的:观察孤儿核受体相关因子1(Nuclear receptor-related factor1,Nurr1)在大鼠胚胎中脑发育过程中的时空表达模式及与酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)表达的相关性
31岁的晓月结完婚,生完孩子,生活开始安定下来。她手上有两三万的流动资金,不想存银行,一年定期存款的年利率是3.25%左右,觉得利息较低。该怎么让小钱也滚动起来?晓月开始琢磨。  “你们平时流动的资金都怎么理财?”一次和同事的闲聊中,晓月问道。“现在马云搞了个余额宝,你不知道吗?很好用呀!”同事开始津津乐道,“每天都能见收益哦,而且很方便,随时提取!”顿时,晓月的眼睛亮了。  晓月研究后发现,跟一
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.
11月26日至27日,省委副书记沈跃跃在中科院合肥分院、中国科技大学、合肥高新技术产业开发区调研时强调,贯彻落实省第七次党代会精神,实现“加快发展、富民强省”目标,必须