新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断

• 作 者: 沙莎 赵荣枝 黄尚志 乔拉 丁琰 郑梅玲 刘素云
• 机 构: 新疆医科大学生物教研室,中国医学科学院基础医学研究所,新疆医科大学第一附属医院,山西医科大学一附院
• 出 处: 新疆医科大学学报
• 发表日期: 2001年2期
• 关键词: 苯丙酮尿症 基因诊断 短串联重复序列 等位基因特异性聚合酶链反应 单链构象多态性 phenylketonuriagene diagnosisshort tand

目的:研究新疆苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变位点及其遗传标记,探索适合新疆各民族PKU基因诊断和产前基因诊断途径.方法:联合采用PCR-STR、ASPCR和PCR-SSCP 3种基因诊断方法进行分析.结果:(1)PCR-STR连锁分析表明:除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子.对家系1(维吾尔族)1例风险胎儿(妊娠6周,流产)进行产前基因诊断和1例新生儿(出生1 d)进行症前基因诊断,均为携带者,并经出生后证实.(2)采用ASPCR法在家系1、2和3均未检出R24