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目的:了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法:对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析,并将结果与1980年以来文献报道的5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果:(1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块,对称分布,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处,但多局限,不影响患者健康,多幼年发病;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显