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目的 探讨1例散发性视网膜色素变性患者及其家庭成员与视紫红质基因RHO突变的相关性.方法 采集家系中1例散发患者临床资料及该患者和4例正常家系成员的外周血DNA;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对家系中5名成员进行RHO基因的5个外显子检测.结果 在RHO基因中发现了6个变异序列,所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论 RHO基因外显子突变与该家系的散发患者发病无直接相关,该患者的致病基因可能与其他基因有关.