【摘 要】
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Prader-Willi综合征(PWS)是典型的印记遗传病,在不同年龄阶段表现为肌张力低下、喂养困难、贪食、肥胖、身材矮小、生殖器发育不良、智力障碍、代谢异常及认知行为障碍等.该
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Prader-Willi综合征(PWS)是典型的印记遗传病,在不同年龄阶段表现为肌张力低下、喂养困难、贪食、肥胖、身材矮小、生殖器发育不良、智力障碍、代谢异常及认知行为障碍等.该病预后较差,目前尚无有效的治疗方法 .近年来研究发现催产素(oxytocin,OXT)可以明显缓解PWS患儿早期吮吸无力、喂养困难情况;重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)在一定程度上改善患儿的身高、运动发育及认知行为等.
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