【摘 要】
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强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统。已经确定两种基因与DM有关,即19号染色体上的DM1基因和3号染色体上的DM2基因,
【机 构】
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第二军医大学长海医院神经内科 200433
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强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统。已经确定两种基因与DM有关,即19号染色体上的DM1基因和3号染色体上的DM2基因,分别为DMPK基因3’非翻译区的CTG重复序列和ZNF9基因内含子1中的CCTG重复序列的异常扩增,扩增的结果是含有异常扩增的CUG或CCUG重复序列的mRNA沉积在细胞核内,这是DM多系统临床症状的根本原因。
Myotonic dystrophy (DM) is a multi-system involved autosomal dominant disorder involving skeletal muscle, heart, eyeballs and the endocrine system. Two genes have been identified that are related to DM, namely, the DM1 gene on chromosome 19 and the DM2 gene on chromosome 3, the CTG repeats of the 3 ’untranslated region of the DMPK gene and the CCTG repeats of the ZNF9 gene intron 1, respectively As a result of abnormal amplification of the sequences, mRNAs containing abnormally amplified CUG or CCUG repeats are deposited in the nucleus, which is the root cause of DM multi-system clinical symptoms.
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