【摘 要】
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目的了解儿童Alport综合征临床和病理特点。方法回顾性分析1989年3月到2012年6月住院并明确诊断为Alport综合征62例患儿的临床及病理资料。结果 X连锁Alport综合征(XL-AS)58
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,
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目的了解儿童Alport综合征临床和病理特点。方法回顾性分析1989年3月到2012年6月住院并明确诊断为Alport综合征62例患儿的临床及病理资料。结果 X连锁Alport综合征(XL-AS)58例,常染色体隐性遗传Alport综合征(AR-AS)4例。在XL-AS患儿中,男47例,女11例。多数患儿以上呼吸道感染为诱因,以血尿和(或)蛋白尿起病。不同性别XL-AS患儿的阳性家族史、肾小管功能异常、高血压、肾功能受损、眼或耳病变比例及肾组织光镜下病理改变的差异均无统计学意义。电镜下广泛性肾小球基底膜致密层撕裂分层男83.0%(39/47),女18.2%(2/11)),性别差异有统计学意义(P=0.000),其余患儿表现为部分基底膜致密层撕裂、分层。男性XL-AS蛋白尿进展与年龄显著相关(r=0.501,P=0.000)。5例XL-AS男性患儿在11~16岁发生肾衰竭。结论 Alport综合征以X连锁显性遗传为主,男性电镜下基底膜广泛致密层撕裂比例高,且蛋白尿随年龄进展显著;肾脏或皮肤Ⅳ型胶原检测有助于诊断和判断遗传类型。
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